Γράφει ο
Νίκος Καλλιακμάνης

Το σύνδρομο Κ. χαρακτηρίζεται από την εξής τριάδα :

1. 1.    Αναστροφή των σπλάγχνων
2. 2.    Ιγμορίτιδα
3. 3.    Βροχεκτασία.

Σήμερα το σ.Κ. θεωρείται ότι ανήκει στην ομάδα των νοσημάτων τα οποία προκαλούνται από διαταραχές κινητικότητας του κροσσωτού ενδοθηλίου (Immotile Ciliary Syndrome).

Ποσοστό 50% των ατόμων με τέτοιες διαταραχές έχουν σύνδρομο Kartagene.

Το όνομα του συνδρόμου οφείλεται στον Ελβετό γιατρό Menes Kartagener (1897 – 1975) άλλα ονόματα του συνδρόμου :

• Σύνδρομο Siewert
• Δεξιοκαρδία – Βρογχεκτασία – Ιγμορίτιδα.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ Σ.Κ.

Τα παιδιά με Σ.Κ. εμφανίζουν χρόνιο βήχα – ιγμορίτιδα – ρινική συμφόρηση – συμπτώματα που συνεχίζονται μέχρι την ήβη όπου χρόνιες βογχίτιδες και πνευμονίες είναι συχνές.

Η εμφάνιση χρόνιας ωτίτιδας μπορεί να προσβάλλει την ακουστική λειτουργία και την ομιλία.

Η αναστροφή των σπλάγχνων που χαρακτηρίζει το σ.Κ. δεν αποτελεί πρόβλημα στο άτομο με Σ.Κ. Μερικές φορές τα άτομα αυτά εμφανίζουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα.

Σχήμα 1

Οι άνδρες με σ.Κ. εμφανίζουν διαταραχές κινητικότητας των σπερματοζωαρίων τους (διαταραχές γονιμότητας). Στις γυναίκες με Σ.Κ. εμφανίζεται σε άλλες με φυσιολογική γονιμότητα σε άλλες μειωμένη όπως υπάρχει και αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης έκτοπου κύησης. Όλα τα συμπτώματα αποδίδονται σε μειωμένη κινητικότητα του κροσσωτού ενδοθηλίου.

Το σ.Κ. που είναι συγγενείς και οφείλεται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα θεωρείται ότι προκαλούνται μεταλλάξεις των γονιδίων DNA₁ – DNA_H5 τα οποία κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες του ακτινωτού κεντρικού μέρους του βραχίονα δυνεΐνης. Πρόσφατες μελέτες ενοχοποιούν το χρωμόσωμα 15q. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα μείωση ης κινητικότητας των κροσσών, βλεφαρίδων που επιθηλίου με κατάληξη μειωμένη / κίνηση και καθαρισμό της βλέννης η οποία φυσιολογικά εκκρίνεται σε όργανα όπως – πνεύμονες – αυτιά – παρραρίνιοι κόλποι.

Τα συμπτώματα και γενικά η σοβαρότητα του συνδρόμου μειωμένης κινητικότητας του κροσσωτού ενδοθηλίου και Σ.Κ. μπορεί να διαφέρουν στην εμφάνιση περιοδικότητα – σφοδρότητα εμφάνισης από άτομο σε άτομο.

Αν π.χ. η εμφάνιση λοίμωξης πνευμόνων – ιγμορίτιδας – λοίμωξη αυτιών σε μικρές ηλικίες θεωρηθούν «φυσιολογικές» τότε η νόσος μπορεί να μείνει αδιάγνωστη μέχρι την εφηβική ηλικία.

Βέβαια η διάγνωση καλό θα είναι να γίνεται εγκαίρως και αυτό θα γίνει από τον γιατρό ο οποίος θα επικεντρωθεί :

1)    στις παθήσεις του αναπνευστικού συστήματος που αρχίζουν από παιδική ηλικία.

2)    Στην χρονιότητα λοιμώξεων κόλπων προσώπου – ωτός – πνευμόνων.

3)    Στην εξακρίβωση ης αναστροφής των σπλάγχνων.

4)    Στο οικογενειακό ιστορικό σ.Κ.

Η διάγνωση του σ.Κ. γίνεται :

1. 1.    ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ : Λήψη αίματος και έλεγχος σε ειδικά εργαστήρια.
2. 2.    ΕΞΕΤΑΣΗ ΔΙΕΓΜΑΤΩΝ ΚΡΟΣΣΩΝ ΣΤΟ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟ ΜΙΚΡΟΣΚΟΠΙΟ, ΚΡΟΣΣΩΝ ΤΟΥ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΟΥ ΔΕΝΔΡΟΥ, επίσης τέτοια δείγματα λαμβάνονται από πνεύμονες – αυτιά – μύτη. Η τελική διάγνωση των δειγμάτων αυτών γίνεται από παθολοανατόμο.
3. 3.    ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΜΕ ΡΑΔΙΕΝΕΡΓΑ ΣΩΜΑΤΙΔΙΑ, όπου το άτομο εισπνέει ειδικά σωματίδια με ραδιενέργεια. Κατόπιν γίνεται και εκτίμηση αυτών των σωματιδίων στην εισπνοή και εκπνοή.
4. 4.    ΜΕΤΡΗΣΗ ΝΙΤΡΙΚΟΥ ΟΞΕΟΣ, κατά την φάση της εκπνοής όπου αν υπάρχει σύνδρομο τότε τα επίπεδα είναι πολύ χαμηλά.
5. 5.    ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ, χρησιμοποιείται σε ενήλικες άνδρες, οι οποίοι εμφανίζουν «προβλήματα υπογονιμότητας».

Άλλες αναλύσεις και εξετάσεις προς αποκλεισμό άλλων νόσων π.χ. κυστικής ίνωσης ή άλλων αυτοάνοσων νόσων.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΔΥΣΚΙΝΗΣΙΑΣ ΚΡΟΣΣΩΝ

Δεν είναι δυνατόν να ενισχυθεί η ελαττωματική δυσκινησία των κροσσών του ενδοθηλίου, η οποία αποτελεί την βάση του προβλήματος.

Έτσι η θεραπευτική αγωγή θα κατευθυνθεί στις επιπλοκές της νόσου δηλαδή :

• Αντιμετώπιση λοιμώξεων
• Πνευμόνων
• Κόλπων προσώπου
• Αυτιών.

και περιλαμβάνει

α) Φυσικοθεραπεία

β) Σωματική άσκηση

γ) Φάρμακα.

Από τους κύριους στόχους της θεραπείας είναι Η ΜΗ ΔΙΑΚΟΠΗ ΤΟΥ ΒΗΧΑ και τούτο διότι με τον βήχα απομακρύνονται τα βλεννώδη εκκρίματα από τους πνεύμονες.

Επίσης, η φυσικοθεραπεία των πνευμόνων με ειδικές ασκήσεις και χρήση ειδικής μάσκας και «ειδικού γιλέκου» διευκολύνουν την αποβολή των λιμναζόντων στους πνεύμονες πτύελων – βλέννας.

Επίσης η αερόβια άσκηση συντείνει στην βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

Η θεραπευτική χρήση αντιβιοτικών – βρογχοδιασταλτικών - αντιφλεγμονωδών – όπως και χρήση ειδικής αναπνευστικής μάσκας με προσθήκη φυσιολογικού ορού και αντιφλεγμονωδών ρινικών ψεκασμών χρειάζεται πολλές φορές.

Αν τα παραπάνω συντηρητικά, θεραπευτικά μέτρα δεν αποδώσουν ή τυμπανοστομία (χειρουργικός χειρισμός με τοποθέτηση μικρών σωληναρίων προς παροχέτευση της βλέννας, επιτελείται.

Σοβαρή επιπλοκή τους συνδρόμου αποτελεί η βρογχεκτασία*.

*Βρογχεκτασία : Χρόνια διάταση βρόγχου ή βρόγχων συνήθως των κατώτερων τμημάτων των πνευμόνων, προκαλούμενη από μακροχρόνια φλεγμονή των βρόγχων.

Στις περιπτώσεις αυτές χειρουργική αφαίρεση αλλά και μεταμόσχευση πνευμόνων γίνεται.

Ref. : - Genetir and Rar (GARD)

- Dis. Inf. Cent.

- Merck Man 18^th ed.

- Tubus ……………