Οφείλονται σε διαταραχές λιπιδίων:

Τα λιπίδια αποτελούν σύμπλοκα σφαιρικά μόρια τα οποία μεταφέρουν κυρίως τριγλυκερίδια όπως και εστέρες χοληστερίνης στο πλάσμα.

• Απολιποπρωτεΐνες (αποπρωτεΐνες) Α1-Α1 που ανήκουν στην HDL.
• Β100 à LDL
• Λειτουργία των απολιποπρωτεϊνών: αναγνωρίζονται και δεσμεύονται από ειδικούς υποδοχείς των μεμβρανών των κυττάρων και κατευθύνεται έτσι η λιποπρωτεϊνη στο σημείο του μεταβολισμού της.

Στις κληρονομικές μορφές υφίσταται έλλειψη ενζύμου που διέπει τον μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών σε κάποιο στάδιο, όπως και μεταλλάξεις στον LDL υποδοχέα 

• ΤΥΠΟΣ Ι: (οικογενής υπερχυλομικροναιμία)

Υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας.

ΛΕΙΠΕΙ Η ΠΡΩΤΕΪΝΙΚΗ ΛΙΠΑΣΗ

Κλινική εικόνα: Κοιλιακά άλγη, υποτροπιάζουσα παγκρεατίτιδα  

• ΤΥΠΟΣ ΙΙ: (οικογενής υπερχυλομικροναιμία)

Επικρατών τύπος

Διαταραχή υποδοχέα κυττάρων του οργάνου που παραλαμβάνουν την LDL à πρώιμη αρτηριοσκλήρυνση

• ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ: (οικογενής δυσβηταλιποπρωτεϊναιμία)

Αναφέρεται στην apoE à πρώιμη αρτηριοσκλήρυνση

• ΤΥΠΟΣ ΙV (οικογενής υπερτριγλυκαιμία)

Επικρατών Τύπος

Αύξηση VLDL άρα και τριγλυκεριδίων που υπάρχουν σε αυτήν

Αδυναμία μεταβολισμού ανιόντων τριγλυκεριδίων à πρώιμη αρτηριοσκλήρυνση

• ΤΥΠΟΣ V: (οικογενής μικτή υπερλιπιδαιμία)

Επικρατών τύπος

Αύξηση χυλομικρών, VLDL, Χοληστερίνης, Τριγλυκεριδίων

Άγνωστο αίτιο

Σήμερα γίνεται εύκολα γενική διάγνωση των υπερλιπιδαιμιών.

Μία από τις πρώτες μεταλλάξεις που ανακαλύφθηκε είναι στο γονίδιο apo-B με μετάλλαξη του νουκλεοτιδίου CGG à CAG στο εξώνιο 6 οδηγεί στην αλλαγή του αμινοξέους R3500Q. Συχνοτητα της μετάλλαξης αυτής: 1:500.

Η απολιποπρωτεΐνη Ε (apo-Ε) συνδέεται άμεσα με την υπερλιπιδαιμία τυπου ΙΙΙ και την ανάπτυξη καρδιαγγειακής νόσου.

Η  apo-Ε εκφράζεται με γενετικό πολυμορφισμό. Υπάρχουν 3 κύριες apo-Ε ισόμορφες (Ε2-Ε3-Ε4) που κωδικοποιούνται από αλληλόμορφα γονίδια.

Η πιο συχνή μορφή είναι η ομοζυγωτία των Ε2 αλληλόμορφων.

Η διάγνωση γίνεται με την αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης με ειδικούς εκκινητές στο DNA που απομονώνεται από το προς εξέταση αίμα και στη συνολική πέψη των προϊόντων με ειδικά ένζυμα και την ηλεκτροφόριση των προϊόντων.

Υπάρχουν και άλλοι πιο σπάνιοι τύποι υπερλιποπρωτεϊναιμίας όπως οικογενής ανεπάρκεια της απόπρωτεΐνης (ΙΙ, πολυγονιδιακή   υπερχυλομικροναιμία, ανεπάρκεια της λεκιθίνης, αβηταλιποπρωτεϊναιμία). Οι τύποι αυτοί είναι σπάνιοι.

Υπάρχουν όμως και επίκτητες υπερλιποπρωτεϊναιμίες που συνδυάζουν διάφορα νοσήματα  (Βλ. Πίνακα 1).

Ενώ στον πίνακα 2 αναφέρονται οι κύριοι χαρακτήρες των υπερλιπιδοπρωτεϊναιμιών καθώς και τα νοσήματα στα οποία εμφανίζονται επικτήτως οι διαφοροι τύποι.

ΠΙΝΑΚΑΣ 1