Γράφει ο
Νίκος Καλλιακμάνης

Το σ.F. είναι σύνολο διαταραχών της λειτουργίας των νεφρών που οφείλονται σε κληρονομικές ανωμαλίες ή εξωγενείς παράγοντες.

Το σ.F. χαρακτηρίζεται από ελαττώματα των εγγύς σωληναρίων και αφορά την απορρόφηση αμινοξέων – γλυκόζης – φωσφόρου – ουρικού οξέος – νατρίου – καλίου – Διττανθρακικών – πρωτεϊνών. Σαν αποτέλεσμα εμφανίζονται – πολυουρία – πολυδιψία – διαταραχές ύδατος και ασβεστίου, καλίου, μαγνησίου όπως και οστικές αλλοιώσεις, αναστολή σωματικής ανάπτυξης.

Το σ.F. κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή με Χ χρωμόσωμα (στίγμα).

Ο αυτοσωματικός επικρατούντας χαρακτήρας έχει εντοπισθεί στο χρωμόσωμα 15.

Πολλές άλλες κληρονομικές παθήσεις συνδυάζονται με σ.F. όπως : νόσος Wilson’s ηπατοφακοειδής εκφύλιση, γαλακτοζαιμία, Τυροσιναιμία, κυστίνωση, δυσανεξία φρουκτόζης, σύνδρομο Lowe’s*, οφθαλμοπαρεγκεφαλικό σύνδρομο.

*Σύνδρομο Lowe’s (L.σ.) : Σύνδρομο το οποίο προσβάλλει τα μάτια, εγκέφαλο, νεφρούς. Το σύνδρομο εμφανίζεται κυρίως σε άνδρες με συχνότητα 1:500.000 άτομα. Διαταραχές εξέλιξης εγκεφάλου, προβλήματα συμπεριφοράς, σπασμοί έχουν αναφερθεί στα παιδιά με το σύνδρομο αυτό. Το σύνδρομο Fanconi εμφανίζεται στα άτομα με L.σ.

Το σ.F. μπορεί να συνοδεύει και άλλα νοσήματα όπως :

1. 1.    Πολλαπλούν μυέλωμα
2. 2.    Αμυλοείδωση
3. 3.    Δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα
4. 4.    Ενώ παρατηρείται και μετά μεταμόσχευση νεφρών και έλλειδη Βιτ.D.

Χορήγηση φαρμάκων με νεφροτοξικότητα : Χημειοθεραπευτικά, κατά των ιών φάρμακα didasonine – cidofovir φάρμακο ενέσιμο για θεραπεία αμφιβληστροειδοπάθειας από κυτταρομεγαλοϊό στα άτομα με AIDS – ληξιπρόσθεσμες τετρακυκλίνες προκαλούν σ.F. – αμινογλυκοσίδες, σισπλατίνη, 6-μεκραπτοπορίνη, βαλπροϊκό οξύ.

Συμπτώματα :

• Νεφρική σωληναρική οξέωση.
• Γλυκοζουρία με φυσιολογικό σακχάρο αίματος.
• Υποφωσφαταιμία.
• Μείωση ουρικού οξέος αίματος.
• Υποκαλιαιμία.
• Αμινοξυουρία.
• Πρωτεϊνουρία χαμηλού μοριακού βάρους.

Μερικοί άρρωστοι που δεν εμφανίζουν βλάβη στο σύνολο των σωληναρίων εμφανίζουν μέρος των παραπάνω συμπτωμάτων, όπως :

• Οστεομαλακία
• Ραχίτιδα : αποτελούν επιπλοκές του σ.F. και οφείλονται στην υποφωσφαταιμία.

Παραγωγή καλτσιτριόλης* διαταράσσεται. Επίσης η υφιστάμενη μεταβολική οξέωση συμβάλλει στις οστικές επιπλοκές.

*Καλτσιτριόλη : Σημαντικός ενεργός μεταβολιτής Βιτ. D3. Η καλτσιτριόλη προάγει την εντερική απορρόφηση του ασβεστίου και ρυθμίζει την εναπόθεση ασβεστίου στα οστά.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

• Αύξηση γλυκόζης – Ca – ουρικού οξέος – αμινοξέων και πρωτεϊνών στα ούρα (μικρή ποσότητα). Χαρακτηριστική είναι η αύξηση της Β2 – μικροσφαιρίνης και λυσιζύμης στα ούρα.
• Αύξηση του χλωρίου – μείωση φωσφορικών και Ca στο αίμα.
• Υποκαλιαιμία.