Γράφει ο
Νίκος Καλλιακμάνης

Αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος, στην οποία τα χαρακτηριστικά του προσώπου μοιάζουν με ξωτικό (elfin). Συνοδεύεται από καθυστέρηση της σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης, ποικιλία ενδοκρινολογικών διαταραχών, απίσχνανση και ευαισθησία σε λοιμώξεις.

Χαρακτηρίζεται από μεγάλη αντίσταση στην ινσουλίνη. Το σύνδρομο εκδηλώνεται προ της γέννησης με μικρό μέγεθος του εμβρύου, έλλειψη κατά τη γέννηση υποδόριου λίπους, ατροφία μυών, δασυτριχισμό. 

 Στο γυναικείο φύλο εμφανίζονται πλήθος κύστεων στην ωοθήκη,  διόγκωση των θηλών των μαστών, νεφρών, καρδιάς.

Αρκετός αριθμός των ατόμων αυτών εμφανίζουν μελανίζουσα ακάνθωση.

Το σύνδρομο Donohue υπάγεται σε ομάδα συνδρόμων τα οποία χαρακτηρίζονται από σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη. Στην ομάδα αυτή περιλαμβάνεται το σύνδρομο Robson – Mendenhall όπως και ο τύπος Α σύνδρομο αντίστασης στην ινσουλίνη.

Από την ομάδα αυτή το σύνδρομο αποτελεί  το πιο αντιπροσωπευτικό και με δυσμενή πρόγνωση (θάνατος επέρχεται στα 2 χρόνια).

Η συχνότητα του συνδρόμου είναι 1 στο 1.000.000 σε παγκόσμια κλίμακα.

Περί τις 12 περιπτώσεις περιλαμβάνει η διεθνής βιβλιογραφία.

Το σύνδρομό προκαλείται από μεταλλάξεις στο INSR γονίδιο. Ρόλος του γονιδίου αυτού είναι οι εντολές κατασκευής και συμμετοχής στους φυσιολογικούς υποδοχείς ινσουλίνης που βρίσκονται στην εξωτερική μεμβράνη του κυττάρου και σκοπό έχουν τη δέσμευση της ινσουλίνης που κυκλοφορεί στο αίμα.

Τη σύνδεση αυτή της ινσουλίνης επακολουθεί πληθώρα λειτουργιών του φυσιολογικού κυττάρου.

Σαν συνέπεια της μετάλλαξης του γονιδίου INSR είναι η σημαντική μείωση σε αριθμό και λειτουργικότητα των υποδοχέων ινσουλίνης και ενώ η κυκλοφορία της ινσουλίνης διεξάγεται κανονικά, δεν είναι δυνατή πλέον η ρύθμιση, πρόσληψη του σακχάρου και η λειτουργική χρησιμοποίησή του στα κύτταρα των ιστών . Τα συνολικά αποτελέσματα των παραπάνω διαταραχών αποτελούν όχι μόνο την κλινική εικόνα αλλά και το σύνολο της καθυστέρησης της πνευματικής και σωματικής ανάπτυξης του ατόμου με το σύνδρομο.

Το σύνδρομο κληρονομείται σαν αυτοσωματικός υπολειπόμενος χαρακτήρας, που σημαίνει ότι και τα δύο γονίδια έχουν υποστεί μετάλλαξη και συναντώνται κατά την γονιμοποίηση.

Διάγνωση- Γενετική εξέταση – αμνιοκέντηση.  

Ref.: Taber’s dictionary - wikipedia