Γράφει ο
Νίκος Καλλιακμάνης

1. Εκφυλιστική νόσος που προσβάλλει τους άνω και κάτω κινητικούς νευρώνες του Νευρικού Συστήματος. Η ΠΜΣ εμφανίζεται με πολλές μορφές. Σποραδική μορφή, έτσι συνήθως εμφανίζεται η ΠΜΣ και περιλαμβάνει ένα σύνολο συνδρόμων όπως : α) ψευδοπρομηκική παράλυση*, β) προϊούσα προμηκική** παράλυση, γ) προϊούσα μυϊκή ατροφία, δ) πρωτοπαθής πλάγια σκλήρυνση.

   * Συμμετοχή προμήκους.

   ** Προμήκης μυελός ή μυελεγκέφαλος, είναι το οπίσθιο μέρος του εγκεφάλου. Ανήκει στο στέλεχος του εγκεφάλου.    Συνδέει τη γέφυρα με το νωτιαίο μυελό. Το σημείο που ο προμήκης γίνεται νωτιαίος μυελός είναι στο ύψος του ινιακού      τμήματος, πάνω από το πρώτο αυχενικό νεύρο. Έχει κωνικό σχήμα με την ευρεία βάση προς τα πάνω.

2. Η οικογενής Π.Μ.Σ. σε έδαφος αυτοσωματικού επικρατούντα ή υπολειπόμενου κληρονομικού χαρακτήρα. Εμφανίζεται κλινική πορεία παρόμοια προς τη σποραδική μορφή της Π.Μ.Σ., αλλά δεδομένα δείχνουν ότι μπορεί να είναι μία διαφορετική οντότητα Βιοχημικά ή και Παθολοανατομικά.

3. Η Guam Π.Μ.Σ. και συνδυασμός αυτός με Parkinson αποτελεί κακοήθη και σπάνια μορφή Π.Μ.Σ. Εμφανίζει επιδημικό χαρακτήρα με νευροεκφυλιστικό υπόστρωμα και εμφανίστηκε πρώτη φορά στα νησιά Guam και την Kii της Ιαπωνίας από όπου πήρε την ονοματολογία της. Παθολοανατομικά η νόσος χαρακτηρίζεται από εκτεταμένη νευροινιδιακή εκφύλιση του εγκεφάλου και σπονδυλικής στήλης.

Εκδηλώσεις της νόσου : Βραδυκινησία – σπαστικότητα – τρόμος – Dementia.

Διάγνωση : με την κλινική εξέταση και εκ του ιστορικού του αρρώστου.

Ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος και νευροαπεικόνιση γίνεται για να αποκλειστούν άλλες παρεμφερείς νόσοι, είναι απαραίτητος.

Η νόσος εμφανίζεται στην ηλικία των 40 ετών.

Με την πάροδο της νόσου εμφανίζονται γνωστικές διαταραχές, σπαστικότητα μυών, μυϊκή ατροφία, μυϊκή αδυναμία.

Τα παραπάνω συμπτώματα προοδευτικά αυξάνονται με επικράτηση του εκφυλιστικού σταδίου και το θάνατο να επέρχεται 4 – 6 χρόνια μετά την αρχική διάγνωση.

Θεραπεία

• Αναστολές χολινεστεράση.
• Levodopa – Carbidopa συνδυασμό (για τα κινητικά προβλήματα).
• Φυσική άσκηση – Λογοθεραπεία.

Νόσος Lytico – boding disease και είναι νευρολογική πάθηση άγνωστης αιτίας που εμφανίστηκε στην Guam (πολιτεία ΗΠΑ). Η νόσος μοιάζει με ALS σε συνδυασμό με νόσο Parkinson’s ή Alzheimer και με ευρεία συμπτωματολογία που αρχίζει μοιάζοντας με ALS και επεκτείνεται μέχρι Parkinson’s, Dementia συνδυασμό.

Η νόσος προσβάλει ηλικίες 25 – 40 ετών αλλά και μικρότερες απεδόθη στην παρουσία Β΄-methylamino-L-alamine μίας γνωστής νευροτοξίνης που περιέχεται σε τοπικό φρούτο.

Η νόσος Lytico – Boding παρουσιάζεται με 2 τρόπους.

• Lytico : προϊούσα παράλυση που μοιάζει με Π.Μ.Σ.
• Boding : νόσος που μοιάζει με παρκισονισμό*** με ευκαιριακή Dementia.

*** Parkinsonism, Παρκινσονισμός : νόσος που προκαλεί παρόμοιες εκδηλώσεις με νόσο Parkinson και προκαλείται από διάφορα αίτια (AIDS έως φάρμακα). Γενικά ο όρος Παρκινσονισμός αναφέρεται σε κάθε κατάσταση που προκαλεί τις διαταραχές κινητικότητας όμοιες με νόσο Parkinson.

Η νόσος αναφέρεται το 1952 από τον γιατρό Koermer και ένα χρόνο αργότερα από τον γιατρό Arnold.

Συμπτώματα Boding : Εκδηλώνεται με διάφορες μορφές 3 – 6 έως και 40. Τα συμπτώματα διαφέρουν από άρρωστο σε άρρωστο με κινητικές κυρίως διαταραχές και συνοδεύονται από προοδευτική dementia, κατατονικά φαινόμενα, τρόμος, ακαμψία.

Συμπτώματα Lytico : Διαφέρουν τα συμπτώματα από άρρωστο σε άρρωστο. Μείωση μυϊκής μάζας, διαταραχές κατάποσης, μάσησης, διαταραχές αναπνοής.

Θεραπεία

• Ουδεμία δραστική.
• L Dopa.

Ενοχοποιούνται → γεννετικοί λόγοι → τροφικοί λόγοι (Cycad seedy).

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ Π.Μ.Σ.

1. Μεταβολές στη Θέση χρωμοσώματος το μακρύ τμήμα του χρωμοσώματος 21 που «κωδικάρει» το ένζυμο Superoxide disimutate και εκφράζεται σε ποσοστό 20% της οικογενούς Π.Μ.Σ.

2. Στις Μεταλλάξεις στην αγγειογενετικό γόνο έχει συνδεθεί τελευταία με το σποραδικό Π.Μ.Σ.

3. Στις Μεταλλάξεις στην περιοχή TARDP (TAR πρωτεΐνη – με σύνδεση DNA) έχει αναφερθεί στις οικογενείς και σποραδικές μορφές Π.Μ.Σ.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ Π.Μ.Σ.

• ΣΠΟΡΑΔΙΚΗ ΜΟΡΦΗ: Αίτια άγνωστα – αυξημένα ποσά γλουταμίνης στον ορό και εγκεφαλονωτιαίο υγρό.
• ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ Π.Μ.Σ: Κληρονομούμενη εκφυλιστική νόσος
• GUAM Π.Μ.Σ. και PARKINSON συνδυασμός: Πρόσληψη ουσίας από το περιβάλλον.

Κύηση δεν συνιστάται στους αρρώστους με Π.Μ.Σ.Π.Μ.Σ. ΚΑΙ ΚΥΗΣΗ

Αν υπάρχει κύηση έχει πρόβλημα με την αντιμετώπιση της μυϊκής αδυναμίας.

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ

2.7 – 7.4 / 100.000 πληθυσμό. Είναι σπάνια πριν από την ηλικία των 40 ετών. Επικρατεί στις γυναίκες στην σποραδική κυρίως Π.Μ.Σ. Στην ηλικία 65 και άνω ίσο ποσοστό προσβάλει άνδρες και γυναίκες.

ΕΠΙΚΙΝΔΥΝΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ

• Οικογενές ιστορικό.
• Ηλικία > 40 ετών.
• Κάπνισμα στις γυναίκες.

ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΠΟΣΤΡΩΜΑ

Οικογενής Π.Μ.Σ. με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα ή με τον υπολειπόμενο με Χ χρωμόσωμα κληρονομούμενο. Οι αλλοιώσεις που υφίσταται είναι :

• Ασυνεργία κίνησης μυών, απώλεια μυϊκής ισχύος.
• Δυσκολία κινήσεως της κάτω γνάθου.
• Αλλαγή χροιάς φωνής, βράγχος φωνής.
• Μυϊκές κράμπες, δυσκολίες αναπνοής, δυσκολία καταποτικών κινήσεων, παράλυση.

Ενώ τα ευρήματα από την Φυσική εξέταση του ατόμου, συμβατά με Π.Μ.Σ. είναι :

• Άνευ αιτίας απώλεια βάρους.
• Αδυναμία κάτω άκρων με ποικίλη συμμετρική κατανομή.
• Διαταραχές βάδισης (αστάθεια, ταλαντώσεις).
• Διαταραχές ομιλίας («σκονταφτικός» λόγος).
• Διαταραχές χωρίς αιτία συναισθημάτων (αδικαιολόγητα γέλια, κραυγές, κλάματα, χασμουρητά).
• Ατροφίες σε ομάδες μυών.
• Δεσμιδώσεις μυών.
• Εμφάνιση σημείου Babinski (50% ποσοστό).
• Σπαστικότητα άνω-κάτω άκρων.
• Σιελόρροια.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ Π.Μ.Σ.

Σύμφωνα με τα αναθεωρημένα κριτήρια της Παγκόσμιας Οργάνωσης Νευρολογίας τα οποία είναι :

1. Η απόδειξη εκφυλιστικής Π.Μ.Σ. από συνδυασμό κλινικών, ηλεκτροφυσιολογικών, νευροπαθητικών δεδομένων.

2. Κλινική εικόνα, εξέταση Π.Μ.Σ.

3. Προοδευτική εξάπλωση κλινικών σημείων και συμπτωμάτων από τους ιστούς και τα όργανα προς άλλα, που εξακριβώνεται από τη λήψη του ιστορικού και τη φυσική εξέταση.

4. Απουσία ηλεκτροφυσιολογικών και παθολοανατομικών ευρημάτων, τα οποία χαρακτηρίζουν άλλα νοσήματα.

5. Νευροαπεικονιστικές τεχνικές οι οποίες αποδεικνύουν την ύπαρξη και διάγνωση άλλων νόσων και οι οποίες εξηγούν τα παρόντα συμπτώματα.

Το ατομικό ιστορικό του αρρώστου παίζει ουσιώδη λόγο για την τελική διάγνωση της Π.Μ.Σ. και αυτό περιλαμβάνει συμπτώματα τα οποία οφείλονται σε δυσλειτουργίες ανωτέρων, κατωτέρων κινητικών νευρώνων και εκδηλώνονται με ποικιλία συμπτωμάτων (βλ. φυσική εξέταση) :

Η τελική διάγνωση θα γίνει :

1. Από την Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.
2. Από τα Ηλεκτρομυογραφικά ευρήματα.
3. Ταχύτητα αγωγής νευρικών οδών.
4. Βιοψία μυός (δεν είναι συνηθισμένη εξέταση).

Η διαφορική διάγνωση θα γίνει από :

• Πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια.
• Αυχενική νευροπάθεια.
• Δηλητηρίαση με μόλυβδο.
• Lyme νόσος.
• Βαρεία Μυασθένεια.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ Π.Μ.Σ.

• Ritulone 50mg x 2

Εγκεκριμένο φάρμακο από FDA, θεωρητικά επιμηκύνει το χρόνο ζωής, αναστέλλοντας την έκκριση γλουταμίνης και επιμηκύνοντας την πορεία της νόσου.

• Για την σπαστικότητα χορήγηση

Baclofen 5mg x 3

Tizanidine 4-8mg x 3

και γενικά μέτρα υποστήριξης του ασθενούς (φυσικοθεραπεία, υποστήριξη αναπνευστική λειτουργία).

ΕΠΙΒΙΩΣΗ Π.Μ.Σ.

Θάνατος επέρχεται συνήθως από ανεπάρκεια του αναπνευστικού συστήματος.

Ποσοστά:

• 50% ασθενών πεθαίνουν μέσα σε 3 χρόνια από την έναρξη της νόσου.
• 30% ζουν 5 χρόνια.
• 10% ζουν 10 χρόνια.

Επιβίωση > 30 ετών είναι σπάνια.

Στην περίπτωση συμμετοχής προμήκους Πρόγνωση δυσμενέστερη.

Η πορεία της νόσου εξελίσσεται θανατηφόρα σε περίοδο 5 ετών.

Η μορφή της Π.Μ.Σ. περιλαμβάνει και τον προμήκη μυελό έχει πιο δυσμενή εξέλιξη.

Έχουν αναφερθεί σπάνια, πλήρεις ιάσεις.

Οι επιπλοκές, είναι :

• Πνευμονία εξ εισρόφησης.
• Πνευμονική εμβολή.
• Διαταραχές θρέψης.
• Επιπλοκές εκ του κλινοστατισμού.